Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
ZNF804A
ZNF804A | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | ||||||
Символы | ZNF804A, C2orf10, zinc finger protein 804A | |||||
Внешние IDs | OMIM: 612282 MGI: 2442949 HomoloGene: 18461 GeneCards: 91752 | |||||
Связанные наследственные заболевания | ||||||
Название болезнии | Ссылки | |||||
шизофрения | ||||||
Ортологи | ||||||
Виды | Человек | Мышь | ||||
Entrez | ||||||
Ensembl | ||||||
UniProt | ||||||
RefSeq (мРНК) | ||||||
RefSeq (белок) | ||||||
Локус (UCSC) | Chr 2: 184.6 – 184.94 Mb | Chr 2: 82.05 – 82.26 Mb | ||||
Поиск PubMed | [2] | [3] | ||||
Викиданные | ||||||
Просмотр/Править (Человек) | Просмотр/Править (Мышь) |
Цинк-пальцевый белок 804A (англ. zinc finger protein 804A) — белок человека, кодируемый геном ZNF804A и содержащий в своей структуре домен типа «цинковый палец». Ранее участок, на котором находится ген, назывался открытой рамкой считывания 10 2-й хромосомы (англ. chromosome 2 open reading frame 10) и обозначался символом C2orf10.
Функции
Функции белка пока неясны. Анализ возможных взаимодействий множества белков с помощью дрожжевой двухгибридной системы (англ. yeast two hybrid system) выявил способность белка связываться с N-концом атаксина 1 (англ. ataxin 1).
Наличие классического C2H2 цинк-пальцевого домена позволяет предположить, что белок, кодируемый геном ZNF804A, является фактором транскрипции — регулирует экспрессию генов. В Университете Кардиффа ведётся исследование функций белка.
Клиническое значение
В ходе крупного генетического анализа, проведённого в 2008 году, была отмечена ассоциация полиморфизма rs1344706 гена ZNF804A с шизофренией. В 2009 году тот же полиморфизм оказался ассоциирован у здоровых людей с несколько измененной картиной активации областей мозга, напоминающей паттерн их активации при шизофрении. В октябре 2009 года появилось сообщение о том, что в ирландской популяции также обнаружена ассоциация полиморфизма с шизофренией, следовательно, первоначальные данные были подтверждены (реплицированы), но лишь частично, поскольку сила корреляции оказалась гораздо ниже, чем в исследовании 2008 года. В статье 2010 года заявляется о репликации связи гена с психозами и шизофренией, а также об обнаружении вариаций числа копий, затрагивающих ген у пациентов, но не у здоровых испытуемых.